மரபியல் குறைபாடுகள்( Genetic Disorders)

 

போட்டித்தேர்வுகளில் மரபியல் குறைபாடு குறித்த வினா நிச்சயமாக இடம்பெறும்.. இப்பிரிவு குறித்த அடிப்படை தகவல்களை பார்ப்போம்.. 

மரபியல் குறைபாடுகள்( Genetic Disorders) 

I.உடல் செல் குறைபாடு - ஓங்கு தன்மை (Dominant)

• ஹன்டிங்டன் கோரியா - Huntington Chorea
• பூனை அழுகை குறைபாடு - Cat Cry Syndrome
• பிராக்கி டாக்டைல் - Brachy dactyl

II. பால் செல் குறைபாடு - ஓடுங்கு தன்மை :(Recessive)

• அல்பினிசம் - Albinism
• கேலட்டோசீமியா - Galactoseamia
• பினைல் கீட்டோனூரியா - Phenylketonuria

III. X - Linked - ஒடுங்கு தன்மை

• ஹீமோபீலியா - Haemophilia
• கிறிஸ்துமஸ் நோய் - Christimas Disease
• நிறக்குருடு - Color blindness

IV. Y - Linked - ஒடுங்கு தன்மை

• ஹைப்பர் டிரைகோசிஸ் - Hypertrichosis

V.XY - Linked - ஒடுங்கு தன்மை

• முழு நிறக்குருடு - Total color blindness

கதிர் அரிவாள் சோகை (Sickle cell anaemia):

• கதிர் அரிவாள் சோகை என்னும் மரபு அறிகுறி தொகுப்பு நோய், ஒரு உடல் குரோமோசோமின் ஜீன் திடீர்மாற்ற விளைவால் தோன்றுகின்றது.
• இதன் ஒடுங்கு அல்லீல் Hbs ஆகும். இந்த ஜீன் ஹோமோசைகள் (ஒத்த கருமுட்டை) நிலையில் (Hbs Hbs) ஒரு இயல்பற்ற ஹீமோகுளோபினான ஹீமோகுளோபின் S-ஐ உற்பத்தி செய்கின்றது.
• இயல்பான ஹீமோகுளோபின் HbA என்றழைக்கப்படும் (HbA HbA). கதிர் அரிவாள் சோகை நோயினைக் கொண்ட இணையொத்த அல்லீல்கள் கொண்டவர்கள் (Hbs Hbs) ஒரு உயிர்க்கொல்லி ரத்தச்சிதைவு சோகை நோய்க்குட்படுவர்.
• இந்த நோயாளிகள் இருதய பழுதடைவினாலும், சிறுநீரகம், மண்ணீரல் மற்றும் மூளை ஆகிய உறுப்புகள் பழுதடைவதனாலும் இறக்க நேரிடுவர். இவ்வுறுப்புகள் அங்குள்ள இரத்த நாளங்களின் அடைப்பின் மூலம் பழுதடைகின்றன.
• கதிர் அரிவாள் ஜீனை HbA HbS என்ற மாற்றிணையான ஹெட்டிரோசைகஸ் நிலையில் கொண்டவர்கள் இந்நோய்க்கான ஜீனை தாங்குபவர்களாக உயிருடன் வாழ்வர்.

தலாசீமியா (Thalasemia)

• குழந்தைகளுக்கு இரண்டு இணையொத்த ஹோமோசைகஸ் ஒடுங்கு ஜீன்களின் செயல் வெளிப்பாட்டால் ஒருவகை ரத்தச் சிகப்பணு சிதைவு சோகை தோன்றுகின்றது. இதுவே தலாசீமியா ஆகும். 
• இரண்டு வகைகள் இந்நோயில் காணப்படும். அவையாவன, தலாசீமியா மேஜர் மற்றும் தலாசீமியா மைனர் ஆகும்.
• மிகக் கடுமையான சோகையாவது தலாசீமியா மேஜர் ஆகும். 
• ஆனால் தலாசீமியா மைனர் கடுமையற்றதாகக் கருதப்படுகின்றது. இதற்கான ஜீனை இணை ஒத்த ஹோமொசைகஸ் நிலையில் கொண்ட குழந்தைகள் இதன் கடுமை வகைக்கும் அதே சமயம் மாற்றிணை அல்லீல்களை கொண்ட குழந்தைகள் கடுமையற்ற வகைக்கும் உட்படுவர்.
• கடுமையான தலாசீமியா நோய்க்கான மருத்துவக் கூட அறிகுறிகளாக (அ) வெளிப்பாடுகளாக 1. எலும்பு மஜ்ஜை செயலில் குறைபாடு 2. வேளிப்புற ரத்த ஒட்ட ரத்தச்சிதைவு 3. மண்ணீரல் மற்றும் கல்லீரல் வீக்கம் ஆகியவை தோன்றும். தலாசீமியாவால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் சுமார் பதினேழு வயதில் இறக்க நேரிடும்.

அமாகுளோபுலினிமியா (Agammaglobulinemia)

• எகாமாகுளோபுலினிமியா என்ற ஒரு ஒடுங்கு ஜீன் நோயில் நோய் எதிர்ப்புப் புரதமான காமாகுளோபுலினின் உற்பத்தி நடைபெறாமல் போகின்றன.
• இந்நோய் கொண்டவர்கள் அதிக அளவில் நோய் எதிர்ப்புத் திறன் குன்றியும், பிளாஸ்மா செல்கள் முற்றிலும் இல்லாமலும், இயல்பற்ற நிணநீர்க்கணுக்களுடனும் மற்றும் அவற்றில் இயல்புக்கும் குறைவான லிம்போசைட் செல்களுடனும் காணப்படுவர்.
• நோய் எதிர்ப்புப் புரதமான ஆன்ட்டிபாடிகள் உற்பத்தி இல்லாததால் இந்நோயாளிகள் வைரஸ்கள் மற்றும் பாக்டீரியங்களின் - குறிப்பாக மார்பு உறுப்புகளில் அவற்றின் தாக்குதலுக்கு உட்படுவர். 
• இந்நோய் பெரும்பாலும் சிறுவர்களில் காணப்படும்.

அல்பினிசம் (Albinism)

• இந்நோய் மெலானின் (கரும்பழுப்பு நிறமி) வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறினால் தோன்றும் பாரம்பரிய வழிப்படு நோயாகும். தோல், முடி மற்றும் கண்கள் ஆகியவற்றில் மெலானின் இன்றி காணப்படுதல் இந்நோய்க்கான பண்புகளாகும்.
• அல்பினிசம் ஒரு பிறப்புப்பிழை வளர்சிதை மாற்ற நோயாகும். திடீர் மாற்றமடைந்த ஒடுங்கு நிலை ஜீன்கள் மெலானின் வளர்சிதை மாற்ற நிகழ்வில் பங்கு கொள்ளும் சில நொதிகளை உற்பத்தி செய்யாமல் போவதே இந்நோய் தோன்றக் காரணம் ஆகும்.
• கரும்பழுப்பு நிறமி, மெலானின் முற்றிலும் இல்லாத போது, இந்நோய் கொண்ட அல்பினோ மனிதன் அவதிப்படுகின்றான்.

இந்நோய் மனிதர்களில் 1:5000 அல்லது 1:25000 என்ற விகிதத்தில் நிகழ்வதாக அறிவிக்கப்பட்டுள்ளது.

• அல்பினிசத்தில் உடல் முழுவதிலுமான அல்பினிசம், கண்ணுறுப்பு அளவிலான ஆகுலார் அல்பினிசம் அல்லது தோல் மற்றும் முடிபாதிப்புற்ற பகுதி வகை அல்பினிசம் எனப் பிரிவுபடும்.
• தோலில் உள்ள மெலனோசைட் செல்களில் DOPA (3,4 - Dihydroxy Phenyl alanine) எனும் பொருள் மெலானினாக மாறுவதால் நிறம் தோன்றும். 
• இம்மாற்றத்திற்கு டைரோசினேஸ் என்னும் என்சைம் காரணமாகிறது.

ஹன்டிங்க்டன் கொரியா (Huntington's Chorea):

• இது மனிதர்களில் உடல் குரோமோசோமின் ஒரு ஓங்கு ஜீனினால் தோற்றுவிக்கப்படும் உயிர்க்கொல்லி நோயாகும்.
• இந்நோய் 35 முதல் 40 வயதுடையவர்களிடத்தில் தோன்றுகிறது.
• இந்நோய் மைய நரம்பு மண்டலத்தை வெகு விரைவாகப் பழுதடையச் செய்வதனால், உடல் மற்றும் மூளைச் செயல் தொடர்ந்து படிப்படியாகச் சீரழிவினை அடைகின்றது.
• ஹண்டிங்க்டன் நோய் மனிதனில் முதன் முதலில் கண்டறியப்பட்ட முழுமையான ஓங்கு ஜீன் மரபு நோயாகும். இதற்கான பாதிப்புற்ற ஜீன் நான்காவது குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது.
• இந்நோய்க்கான இதர பண்புகளான புத்திக்கூர்மை சீரழிவு, மூளைச்சோர்வு, பயம், வெளியுலகில் பறப்பது போன்ற உணர்வு ஆகிய மனோரீதியிலான பாதிப்புகள் தோன்றுதல், இந்நோய் குணப்படுத்த இயலாத நோயாகும்.

கூட்டு நோய் எதிர்ப்புக் குறைவு சின்ட்ரோம் (SCID) / (Severe Combined Immunodeficiency Syndrome):

• இது குழந்தைகளைப் பாதிக்கும் அரிய மரபுவழி நோயாகும்.
• இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில், முற்றிலுமான நோய் எதிர்ப்புச் சக்தி இல்லாமல் போகும். இதற்கு அவர்களின் ரத்தத்தில் உள்ள எல்லா வெள்ளையணுக்களும் அழிதலே காரணமாகும். SCID எனப்படும் இந்நோய் "குமிழ் சிறுவன்” சின்ட்ரோம் எனவும் அழைக்கப்படும்.
• எலும்பு மஜ்ஜை உறுப்பு மாற்றம் செய்யாவிடில் இக்குழந்தை கட்டாயமாக இறக்க நேரிடும்.

--- பழைய தேர்வுகளில் கேட்கப்பட்ட ஒரிஜினல் வினாக்களின் தொகுப்பை அடுத்த பதிவில் காண்போம்.

💥💥💥💥சமச்சீர் கல்வி BIOLOGY Study Materials DOWNLOAD செய்ய / படிக்க இங்கே கிளிக் செய்யவும்...💥💥💥💥